Fachinformationen für Mediziner

ICD-10: Q74.3

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)

Bauer, Correll, Heller, Recktenwald

Arthrogryposis multiplex congenita, oder kurz AMC, ist eine angeborene Form der Gelenksteife, bei der zumeist mehrere Gelenke betroffen sind. Sie stellt eine spezifische Form der Körperbehinderung dar. Der Begriff Arthrogryposis beschreibt ein Zustandsbild („Gelenkverkrümmung”), ohne exakt etwas über die Ausprägung der Erkrankung auszusagen. AMC ist somit ein Befund, aber keine Diagnose. Auffällig sind die Fehlstellung der Gelenke (vor allem der Hand- und Fußgelenke) und ihre mehr oder weniger stark eingeschränkte Mobilität. Arthrogryposen sind klinisch und genetisch sehr heterogen.

Ätiologie

Ursachen können fetal (u. a. neurogen, myogen, Bindgewebserkrankung, Zwillingsschwangerschaft) oder maternal (Infektionen, Medikamente, Erkrankungen wie z. B. Myasthenia gravis, mechanisch z. B. bei Gebärmutteranomalien oder Oligohydramnion) bedingt sein. Neben sporadischen kommen familiäre Formen vor, wobei die sporadischen Formen zum Teil und die familiären Formen meistens erblich sind (z. B. autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal). Gibt es eine übergeordnete Diagnose, z. B. Trisomie 18 oder Freeman-Sheldon-Syndrom, ist AMC sozusagen der Nebenbefund, dann ist es keine AMC, sondern sind es Kontrakturen im Syndrom!

Inzidenz

1 : 3.000 für alle Arthrogryposen

Klinische Befunde (Phänotyp)

Manifestation spätestens bei Geburt, bei pränataler Ultraschalldiagnostik u. a. evtl. intrauterine Wachstumsretardierung, reduzierte fetale Aktivität. Meistens normale Intelligenz. Häufig primär keine Progredienz.

Symmetrische Kontrakturen von ≥ 2 Gelenken in ≥ 2 Körperregionen, , z. T. symmetrische Weichteil- und Gelenkstarre, in der Regel keine sensiblen Ausfälle. Zustandsbild mit unterschiedlich starker Ausprägung und ggf. weiteren Befunden in variabler Kombination zusätzlich zu den Gelenkfehlstellungen: z. B. Gesichtsmerkmale wie kleiner Mund, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, tiefsitzende Ohren, eingeschränkte Augenbeweglichkeit; z. B. Auffälligkeiten der Körperproportionen wie Kleinwuchs, abfallende Schulterkontur oder reduzierte Muskelmasse der Unterschenkel mit zylindrischer Kontur; z. B. Anomalien im Bereich des Brustkorbes wie Brustkorbdeformität, Lungenhypoplasie, Zwerchfellhernie, Rückgratverkrümmng (Skoliose); z. B. angeborene Lymphödeme oder Weichteilanomalien wie Bindegewebsbrücken (Pterygien) im Bereich des Nackens oder der Gelenkbeugeseiten (Liste nicht vollständig).

Klinische Einteilung in drei Schweregrade („Münchener Klassifikation”):

Typ 1: Primärer Befall der Extremitäten, evtl. Nacken und Rumpfmuskulatur. Beispiele: > hauptsächlicher Befall der Hände und Füße (sog. distale Arthrogryposen, dazu gehört auch die sog. kontrakturale Arachnodaktylie; autosomal-dominant erblich); > Befall der gesamten Extremitäten einschließlich der Schulter- und Hüftgelenke (60-80%) mit symmetrisch innenrotierten Schultern mit streckfixierten Ellenbogen und Kniegelenksstreck-/beugekontrakturen sowie zylindrischen Unterschenkeln, Spitz-/Klumpfüßen (~85%) (sog.Amyoplasie; meist sporadisch).

Typ 2: Vorzugsweise Mittellinienfehlbildungen. Extremitätenbefall (siehe Typ 1) sowie Fehlbildungen unterschiedlicher Organe (z. B. Zwerchfellhernie, ausgeprägte Skoliose), Pterygium. Einteilung in weitere Untergruppen der distalen Arthrogrypose.

Typ 3: Weitere Dysmorphien und Fehlbildungen, Störungen des ZNS. Hier handelt es sich um vielfältige Syndrome, bei denen die AMC nur ein Teilaspekt ist und die Schwere des Syndroms durch die zusätzlichen Fehlbildungen ausgemacht wird.

Differentialdiagnose

Isolierter Klumpfuss ein- oder beidseitig (Häufigkeit in Deutschland ca. 1:500 Geburten), Anomalien von unechten Gelenken (Synarthrosen) bzw. echten Gelenken (Diarthrosen) anderer Genese, Ausprägung der Gelenkfehlstellungen erst im Laufe des Lebens, systemische Knorpel-Knochenkrankheiten, sehr lange Finger (Arachnodaktylie), andere neuromuskuläre Erkrankungen mit Kontrakturen und benennbare Syndrome.

Diagnostik

Körperliche Untersuchung des Patienten (bei AMC Typ 1 und Typ 2 ggf. auch der Eltern und Geschwister); Basislabor inkl. Creatinphosphokinase, die im Zweifelsfall mehrfach bestimmt werden sollte; Röntgenuntersuchungen (bei unklaren Befunden oder Komplikationen oder als Therapiekontrolle nach Hüftuxation), ggf. Sonographie oder MRT zur Darstellung der Muskulatur/des ZNS, ggf. Muskelbiopsie, Elektromyographie-/neurographie nach Begutachtung durch einen Facharzt für neuromuskuläre Erkrankungen, bei AMC Typ 2 und 3 ggf. Chromosomenanalyse, und bei AMC Typ 1-3 evtl. Genanalyse.

Pränatales diagnostisches Angebot: primär per Ultraschall (fetale Aktivität u. a. Parameter), invasive Diagnostik per Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion nur bei dringendem V. a. eine ursächliche chromosomale Anomalie oder bei zuvor identifizierter ursächlicher Genmutation in der Familie und vorherigerhumangenetischer Beratung).

Pathophysiologie

Bei neurogener Ursache, z. B. angeborene Defekte im Bereich der motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks oder Störungen an der neuromuskulären Synapse. Bei myogener Ursache können Veränderungen in einer der Untereinheiten des kontraktilen Muskelapparates zu Arthrogryposen führen.

Therapie

In Abhängigkeit vom Umfang der körperlichen Einschränkungen müssen Prioritäten gesetzt werden. Konservative Behandlungen gelten hierbei als sehr erfolgreich. Neben Physiotherapie und Ergotherapie haben sich Therapien auf neurophysiologischer Basis z. B. nach Vojta und Bobath bewährt. Manualtherapie! Rezidivgefahr auf Grund des Körperwachstums ist jedoch gegeben. Verschiedene Operationsmöglichkeiten bieten unterschiedliche Rezidivgefahren. Der Einsatz von Hilfsmitteln kann eine wichtige Rolle spielen. Zusammenfassend wird eine symptomatische Behandlung empfohlen mit dem Behandlungsziel einer funktionellen Verbesserung, um möglichst eine selbständige Lebensführung zu erreichen.

Dr. Hartmut Bauer, Neuropädiater am Kinderzentrum München
Dr. Johannes Correll, Kinderorthopäde in München
Dr. Raoul Heller, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Köln
Stud. med. Sascha Recktenwald, Interessengemeinschaft Arthrogryposis e.V.

Januar 2009

Selbsthilfe für Betroffene und Angehörige

Die Probleme, die auf eine Familie zukommen, wenn ein behindertes Kind geboren wird, gehen weit über das hinaus, was Ärzte im Rahmen ihrer Therapie bieten können. Die Eltern sind auf Hilfe in psychologischen, pflegerischen, erzieherischen, versicherungs- und steuerrechtlichen Fragen angewiesen. Hierzu kann die Interessengemeinschaft Arthrogryposis (IGA) e.V. wertvolle Unterstützung bieten.

Weitere Informationen unter www.arthrogryposis.de